Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Rothmundův-Thomsonův syndrom

soubor příznaků autozomálně recesivně dědičného onemocnění manifestujícího se kolem 3. měsíce zprvu erytematózními a edematózními ložisky na tvářích, krku, rukách, extenzorových plochách končetin atd.; postupně se mění v ložiska atrofická, teleangiektatická, hyperpigmentovaná (poikilodermie). Bývá zvýšená fotosenzitivita, v pozdějších letech může vznikat karcinom kůže. Kolem 2. až 7. roku života se rozvíjí katarakta, je předčasné šedivění a ztráta vlasů. Dále jsou poruchy vývoje nehtů a zubů, končetin (dysmelie), sedlovitý nos, malý vzrůst, častá je hypoplazie varlat, hypogonadismus; inteligence je normální. Je zvýšené riziko vzniku osteosarkomu. Délka života nemusí být zkrácena. Jiné názvy: např. poikilodermia atrophicans familiaris, dystrophia cutanea congenitalis

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.