Scheieův syndrom
soubor příznaků fenotypové varianty mukopolysacharidózy označované IS, typu syndromu Hurlerové. Jde o deficit stejného enzymu (a-l-iduronidázy II) s tím, že u S. syndromu má deficit dopad pouze na dermatansulfát. Klinické projevy jsou mírné, manifestují se kolem 5. roku života. Dysostosis multiplex je mírná, typickým znakem je prognatie, aortální insuficience a zákal rohovky, coxa valga a syndrom karpálního tunelu. Inteligence je normální. Prognóza je dobrá
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
