Shwachmanův-Diamondův syndrom (zkr. SDS)
vzácné vrozené multisystémové onemocnění s insuficiencí pankreatu, poruchami skeletu a růstu a poruchami kostní dřeně (pancytopenie, neutropenie, častější leukemie, aplastická anemie či vznik myelodysplastického syndromu). Diagnostikuje se obv. v dětství s příznaky malabsorpce. Defekt je na 7. chromozomu, mutace je v tzv. SBDS genu. Malabsorpce se léčí symptomaticky a suplementy, má tendenci se spíše zlepšovat; nutné je sledování krevního obrazu a punkcí kostní dřeně s ohledem na možné hematologické komplikace
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství