Silfverskiöldův syndrom
autozomálně recesivně dědičná atypická chondrodysplazie pravděpodobně na podkladě poruchy metabolismu mukopolysacharidů. Do syndromu patří disproporcionální vzrůst s krátkými končetinami, rhizomelická mikromelie, izodaktylie a deformace obratlů. Na rtg jsou patrné hypertrofické epifýzy se zakřivením diafýz a platyspondylie. V moči jsou mukopolysacharidy
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství