spinální svalová atrofie, infantilní a juvenilní typ

dobře popsaný typ SMA s autozomálně recesivní dědičností a poruchou na lokus 5q11–13; onemocnění začíná již ve fetálním období. SMA I. typ (Werdnigova-Hoffmannova nemoc) – rychle progredující typ, manifestuje se nejpozději do 3. měsíce života. Kojenci jsou výrazně hypotoničtí, svalová atrofie je nejvíce patrná na obličeji a zejm. na jazyku. Sfinktery jsou nefunkční (nutnost krmení sondou), vyžadují respirační podporu. Smrt nastává koncem 1. roku života. SMA II. typ – pomalu progredující typ. Kojenci jsou schopni sát a polykat, nevyžadují respirační podporu. Ve školním věku dochází k výraznému omezení pohybu. Skolióza je hlavním problémem u déle přežívajících pacientů. SMA III. typ (nemoc Kugelberga-Welanderové) – mírně progresivní juvenilní forma, manifestuje se kolem 3. roku života, postihuje především proximální svalstvo. Postižení se mohou dožít středního věku. Zvláštní varianta SMA je Faziova-Londeova nemoc, pro kterou je typická progresivní bulbární paralýza

« Zpět

Oborové lexikony