Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


sulfitoxidáza, deficience

vrozená porucha metabolismu cysteinu s autozomálně recesivní dědičností způsobená deficitem sulfitoxidázy, jež je součástí molybdenpteridinového komplexu (kofaktoru nezbytného pro xanthindehydrogenázu a aldehydoxidázu). Tím vázne oxidace siřičitanu na síran. Vada se projeví záhy po narození zvracením, záchvaty křečí a psychomotorickou retardací. Siřičitany, thiosírany, xanthin a hypoxanthin se vylučují močí ve velkém množství. Porucha je rezistentní na jakoukoli léčbu, děti umírají do 2 let života

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.