Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


syndrom Hurlerové-Scheieův

soubor příznaků mutační varianty mukopolysacharidózy označované IH/IS se stejným defektním enzymem jako u syndromu Hurlerové a syndromu Scheieova (-l-iduronidázy III) s dopadem na metabolismus dermatansulfátu, který je akumulován a částečně vylučován močí. Syndrom se manifestuje kolem 2. roku života poruchou růstu a později skeletálními defekty. Typická je mitrální insuficience, hepatosplenomegalie, hernie, kontraktury kloubů a zákal rohovky. Inteligence je v normě. Prognóza je dobrá, nemoc nezkracuje život

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.