VHL
zkr. 1. von Hippelův-Lindauův syndrom 2. tumor-supresorový gen, jehož mutace byly u von Hippelova-Lindauova syndromu prokázány. Gen je uložen na 3p raménku. VHL protein (pVHL) má několik funkcí. Jednou z nich je kooperace s transkripčním faktorem HIF (v přítomnosti dostatku kyslíku je nezbytný pro degradaci HIF, který tak neaktivuje geny indukované hypoxií). Proto je charakteristická pro tumory vzniklé u VHL syndromu výrazná exprese genů indukovaných hypoxií (např. pro erytropoetin, různé angiogenetické faktory) vedoucí mj. k nadměrné vaskularizaci. Podílí se rovněž na polyubikvitinaci a zřejmě i na kontrole buněčného cyklu
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství