Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Wolmanova nemoc

hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 10q23.2-q23.3) spočívající v deficitu lyzozomální lipázy (kyselé lipázy). Cholesterol- a cholesterylesterázy se akumulují v parenchymatózních orgánech. Typickým příznakem je kalcifikace nadledvin. Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie. Snížení aktivity enzymu se projeví mírnou formou tohoto onemocnění, které je slučitelné se životem

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.