Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


adenosindeamináza

adenosindeamináza zkr. ADA, deficience – vrozená primární kombinovaná imunodeficience způsobená deficiencí ADA v důsledku bodové mutace genu pro tento enzym 20q13-ter. Akumulace adenosinu a deoxyadenosinu v tkáních působí přímo i nepřímo toxicky na T i B lymfocyty dochází k inhibici ribonukleotidreduktázy, a tudíž narušení syntézy DNA. Klinický obraz odpovídá SCID u některých dětí byla tato deficience prokázána. Bez transplantace kostní dřeně je prognóza infaustní. Na této nemoci se rovněž zkoumají možnosti genové terapie

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.