adenosindeamináza
adenosindeamináza zkr. ADA, deficience – vrozená primární kombinovaná imunodeficience způsobená deficiencí ADA v důsledku bodové mutace genu pro tento enzym 20q13-ter. Akumulace adenosinu a deoxyadenosinu v tkáních působí přímo i nepřímo toxicky na T i B lymfocyty dochází k inhibici ribonukleotidreduktázy, a tudíž narušení syntézy DNA. Klinický obraz odpovídá SCID u některých dětí byla tato deficience prokázána. Bez transplantace kostní dřeně je prognóza infaustní. Na této nemoci se rovněž zkoumají možnosti genové terapie
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství