agamaglobulinemie
agamaglobulinemie angl. zkr. XLA, Brutonova nemoc – vrozená primární protilátková imunodeficience s vazbou na X chromozom lokus Xq21.3-22, v důsledku molekulárního defektu tyrosinkinázy, která má rozhodující funkci v diferenciaci B lymfocytů. Různé mutace mohou způsobovat odlišnou závažnost klinických příznaků. Je hypoplazie adenoidní tkáně, plasmatické buňky jsou velmi ojedinělé. Počet cirkulujících B lymfocytů je velmi nízký. Počet T lymfocytů je zvýšený, jejich funkce je intaktní, stejně tak funkce polymorfonukleárů. Vada se projeví mezi 6. až 9. měsícem života opakovanými pyogenními infekcemi, malabsorpčním syndromem a poruchou růstu. Děti jsou nejvíce ohroženy na životě infekcemi CNS, problémem jsou mykoplasmatické infekce. V séru je signifikantní snížení všech Ig pod 95 normálu. Léčbou je substituční podávání imunoglobulinů. Incidence je 150 000. Srov. dys-, hypogamaglobulinemie
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství