ataxie-telangiektazie

ataxie-telangiektazie – vrozená primární kombinovaná imunodeficience s autozomálně recesivní dědičností lokus 11q22-23 manifestující se kolem 11. měsíce života komplexním syndromem imunodeficit, ataxie, teleangiektazie. Molekulární defekt není znám, thymus je hypoplastický, je značná senzitivita genů na ionizující záření. V důsledku snížené genetické reparace dochází k poškození genů, které kódují receptory pro T buňky a těžké řetězce imunoglobulinů. Prvním příznakem vady je progresivní ataxie a rozvíjející se chronická sinopulmonální nemoc. Časté jsou hepatitidy a endokrinopatie. Telangiektazie se vyvíjí kolem 5. roku života okulokutánní. Imunodeficit je buněčný i humorální. Incidence malignit je vysoká. Prognóza není dobrá. Lat. ataxia teleangiectatica

« Zpět

Oborové lexikony