Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


biotinidáza, deficit

biotinidáza, deficit – juvenilní forma mnohočetné karboxylázové deficience v důsledku defektu enzymatického uvolnění biotinu z vazby na lysin srov. biocytin. Vada je autozomálně recesivně dědičná, prevalence je 160 000. Vada se může projevit podobnými symptomy jako u infantilní formy, nejč. se však manifestuje seboroickou nebo atopickou dermatitidou, alopecií, ataxií. Dalšími symptomy mohou být myoklonické křeče a ztráta sluchu. V plasmě je elevace organických kyselin. Stav se rapidně zlepšuje po podání adekvátního množství biotinu

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.