Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


CMFTD

CMFTD – angl. zkr. congenital muscle fiber-type disproportion; vrozená myopatie způsobená chybnou diferenciací jednotlivých typů svalových vláken v průběhu intrauterinního vývoje 20–28. gestačního týdne. Mezi dvěma typy histochemických svalových vláken se vyvíjí nepoměr co do velikostí a vyzrání. Často se tato vada sdružuje s jinými vadami např. Krabbeova nemoc. Pokud přichází izolovaně, nemá progresivní průběh. Děti se rodí s celkovou hypotonií, středně těžké kongenitální kontraktury jsou časté. Svalstvo trupu a končetin je slabě vyvinuto, častá je subluxace kyčelních kloubů. Typické je gotické patro a dolichocefalie. Psychomotorický vývoj je opožděn, děti chodí v průběhu 18. až 24. měsíce. Léčba je pouze fyzioterapeutická. Dědičnost je autozomálně recesivní, lokus není zatím znám

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.