Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


deficience LCHAD

deficience LCHAD long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase – vrozená metabolická porucha beta-oxidace 3-OH mastných kyselin s dlouhým řetězcem s autozomálně recesivní dědičností, manifestující se akutní hypoketotickou hypoglykemií, kardiomyopatií, hepatopatií v batolecím věku nejč. v době hladovění 10 hodin a více, např. při běžném horečnatém onemocnění. Pravidlem je neuropatie, retinopatie a rabdomyolýza. V moči je zvýšená hladina 3-hydroxydikarboxylové kyseliny. Terapie je podobná jako u deficience MCAD. Prognóza je závislá na rozsahu poškození myokardu

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.