Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


deficience MCAD

deficience MCAD medium-chain-acyl-CoA dehydrogenase – vrozená metabolická porucha beta-oxidace mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem s autozomálně recesivní dědičností. Vada se manifestuje kolem 2. až 3. roku života po 12–16 hodinovém lačnění např. při běžném horečnatém onemocnění atakou prolongovaného zvracení, letargií rychle progredující v kóma a kardiorespirační kolaps. Pravidlem je hypoketotická hypoglykemie, elevace jaterní testů, urey, amomiaku v séru a prodloužení trombinového času. Průběh připomíná Reyův syndrom. V plasmě je snížena hladina celkového karnitinu o 25–50 od normálu sekundární deficience karnitinu. Diagnózu potvrdí nález snížené aktivity defektního enzymu ve fibroblastech. Pokud dítě přežije akutní ataku 75, prognóza je dobrá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.