Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


fruktosa-1,6-difosfatáza, deficience

fruktosa-1,6-difosfatáza, deficience – autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu sacharidů provázená laktátovou acidózou. Tento enzym má jednu z klíčových úloh v glukoneogenezi, výrazné snížení aktivity enzymu vyvolá po převedení kojence na umělou výživu s obsahem fruktosy, sacharosy a sorbitolu intermitentní ataky hypoglykemie s metabolickou acidózou z hyperlaktikacidemie, šokové stavy s křečemi až kóma. Pokud není dítě převedeno na dietu, vede onemocnění k závažnému poškození jater, k psychomotorické retardaci a k ohrožení života. Při dodržování diety je prognóza dobrá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.