Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Gaucherova nemoc

Gaucherova nemoc – hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu beta-glukosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní lokus 1q21-q31. Nejč. se vyskytuje u židovské populace incidence až 1500 narozených dětí. U chronické formy onemocnění dochází k ukládání glukocerebrosidů ve slezině a v kostní dřeni, nemoc se projeví anemií, leukopenií, trombocytopenií. Selhání kostní dřeně se může manifestovat záhy po narození nebo v průběhu několika desítek let života. Infantilní forma onemocnění postihuje CNS, splenomegalie je vždy přítomna. Juvenilní forma se manifestuje v druhé dekádě života neurologickou symptomatologií ataxie, myoklonus, oftalmoplegie, demence. Infantilní a juvenilní formy mají nepříznivou prognózu

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.