Gaucherova nemoc
Gaucherova nemoc – hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu beta-glukosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní lokus 1q21-q31. Nejč. se vyskytuje u židovské populace incidence až 1500 narozených dětí. U chronické formy onemocnění dochází k ukládání glukocerebrosidů ve slezině a v kostní dřeni, nemoc se projeví anemií, leukopenií, trombocytopenií. Selhání kostní dřeně se může manifestovat záhy po narození nebo v průběhu několika desítek let života. Infantilní forma onemocnění postihuje CNS, splenomegalie je vždy přítomna. Juvenilní forma se manifestuje v druhé dekádě života neurologickou symptomatologií ataxie, myoklonus, oftalmoplegie, demence. Infantilní a juvenilní formy mají nepříznivou prognózu
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství