glutarová acidurie I typu

glutarová acidurie I. typu – vrozená porucha metabolismu lysinu s autozomálně recesivní dědičností chromozom 19q v důsledku deficience glutaryl-CoA-dehydrogenázy. Vada se projeví u dosud zdravých dětí nejč. kolem 2. roku života dyskinezí, progresivní dystonií, choreoatetózou, generalizovanou rigiditou s přechodem do opistotonu. Akutní epizoda následuje po interkurentním infektu, je charakterizována hepatomegalií, ketacidózou a kómatem. Průběh připomíná Reyeův syndrom. Mortalita je vysoká. V séru a v moči je vysoká hladina glutarové kyseliny. Hladina aminokyselin v séru je v normě. V dlouhodobé léčbě je nezbytná nízkoproteinová dieta s vysokými dávky riboflavinu, podávají se analoga GABA a kyselina valproová. Prognóza je nepříznivá v důsledku recidiv akutních atak

« Zpět

Oborové lexikony