Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


glykogenóza IV

glykogenóza IV nemoc Andersenové – glykogenóza s defektem amylo-1,4-1,6-transglukosidázy branching enzyme, při níž dochází k akumulaci amylosy glukosový polymer podobný amylopektinu, glykogen běžný u zvířat v játrech a slezině. Hepatosplenomegalie je prvním příznakem. Dochází k rozvoji cirhózy a jaternímu selhání v předškolním věku. Syn. amylopektinóza glykogenóza V McArdleův syndrom – glykogenóza spočívající v deficitu svalové fosforylázy; v kosterních svalech dochází k nahromadění glykogenu. Hlavním projevem jsou svalové křeče a výrazné myalgie po excesivním cvičení, zátěži. V dospělosti bývá často rekurentní myoglobinurie a rhabdomyolýza. Spektrum obtíží je však variabilní. Prognóza je dobrá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.