GM1 gangliosidóza

GM1 gangliosidóza monosialogangliosidóza – hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-galaktosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní lokus 3p 21.33. Gangliosidy se akumulují v mozku a periferních tkáních. Keratansulfát se akumuluje v játrech a vylučován močí. Infantilní typ je patrný již při narození hepatosplenomegalie, otoky končetin, třešňová skvrna na makule, umbilikální a inguinální hernie, psychomotorická retardace se projeví záhy. Pravidlem je mnohočetná dysostóza, dysfagie, hluchota a slepota. Děti umírají kolem 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje ataxií, dysartrií a cerebrální spastickou parézou. Pacienti přežívají do 4. dekády

« Zpět

Oborové lexikony