Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


GM2 gangliosidóza I

GM2 gangliosidóza I Tayova-Sachsova nemoc – hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-hexosaminidázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní lokus 15q23-q24. Incidence je 13500–4000, u židovské populace mnohonásobně vyšší až 130. Infantilní typ se manifestuje v průběhu kojeneckého života těžkou hypotonií, makrocefalií nemá souvislost s hydrocefalem, hyperakuzií a slepotou. Třešňové skvrny na makule jsou přítomné. Generalizované křeče jsou časté. Děti umírají v průběhu 2. až 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje kolem 2. roku života ataxií, choreoatetózou, dysartrií. Slepota a spasticita přichází až v terminálním stadiu nemoce, prognóza je nepříznivá

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.