Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


GM2 gangliosidóza II

GM2 gangliosidóza II Sandhoffova nemoc – hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu obou izoenzymů beta-hexosaminidázy A i B. Dědičnost je autozomálně recesivní lokus 5q11. Infantilní typ imituje Tayovu-Sachsovu nemoc, s tím, že zde je vždy přítomna hepatosplenomegalie. Juvenilní typ se manifestuje v první dekádě života ataxií, dysartrií a mentálním zaostáváním. Prognóza obou forem je infaustní

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.