Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Hartnupova nemoc

Hartnupova nemoc – vrozená izolovaná porucha transportu neutrálních aminokyselin střevní sliznicí a renálními tubuly podmíněná defektem specifického transportního genu pro tyto aminokyseliny na 2. chromozomu. Převážná část pacientů je bez příznaků, u ostatních se kolem 10. roku objevuje kožní fotosenzitivita pelargoidní rash, chronické ekzémy. U některých se rozvine intermitentní ataxie s iritabilitou, emocionální instabilitou, ev. kombinovaná se suicidálními sklony. Aminoacidurie je výhradně z neutrálních aminokyselin, jejichž hladina v plasmě je v mezích normy. Prognóza je dobrá Hartnup – jméno rodiny, u které lékaři londýnských nemocnic zjistili v období po r. 1951 dosud nepopsanou dědičnou metabolickou chorobu

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.