hepatoerytropoetická porfyrie
hepatoerytropoetická porfyrie zkr. HEP – vzácná chronická jaterní porfyrie s autozomálně recesivní dědičností způsobená nízkou aktivitou enzymu uroporfyrinogendekarboxylázy. Homozygotní varianta porphyria cutanea tarda. Manifestuje se nejč. v kojeneckém věku, kdy svým průběhem připomíná CEP. Pravidlem je hepatosplenomegalie, těžká fotosenzitivita, sklerodermoidní změny na kůži, erytrodoncie, hypertrichóza a hemolytická anemie. Diagnózu potvrdí průkaz Zn-protoporfyrinu v erytrocytech a nález isokoprotorfyrinu vmoči a ve stolici. Základem léčby je fotoprotekce hepatofugální – směrem od jater. H. proudění krve tj. retrográdní portální žilou při portální hypertenzi. Srov. hepatopetální
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství