Heřmanského-Pudlákův syndrom

Heřmanského-Pudlákův syndrom – trombocytopatie s krvácivými poruchami a okulokutánní albinismus s autozomálně recesivní dědičností. Zvláštní varianta tyrosin-pozitivního generalizovaného albinismu v asociaci s absencí denzních tělísek trombocytů a akumulací ceroidů v tkáních; v makrofázích jsou patrné pigmentace. Onemocnění se projevuje částečným nebo úplným albinismem, hemoragickou diatézou s prodlouženou krvácivostí bez poruchy srážlivosti a bez trombocytopenie. Střádání ceroidů v tkáních je nejvýraznější v plicích fibróza plic s výraznou restrikcí a v ledvinách renální selhání kolem 4. dekády života. Třetí nejčastější varianta generalizovaného albinismu. Prognóza je dána rozvojem plicní hypertenze a komplikacemi diatézy po zařazení do chronického dialyzačního programu

« Zpět

Oborové lexikony