Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom
Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom – autozomálně recesivně dědičná choroba s hluchoněmostí a prodlouženým QT intervalem; hluchoněmost je vrozená frekvence syndromu u hluchých dětí je 1400 při tělesné námaze dochází k arytmiím s rizikem náhlé smrti. Příčinou je defekt genu, který kóduje jeden iontových kanálů umožňujících vstup kalia do buňky. Spolu s Romanovým-Wardovým syndromem se označuje jako pseudohypokalemický syndrom. Syn. kardioauditivní syndrom
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
