Krabbeova nemoc
Krabbeova nemoc globoid cell leukodystrofie – dědičné onemocnění metabolismu lipidů spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-galaktosidázy galaktocerebrosidáza, galaktosylceramid-beta-galaktosidáza. Dědičnost je autozomálně recesivní 14q21 – q31. Galaktocerebrosidy galaktosylceramidy se hromadí v bílé hmotě mozku, dochází k progresivní mozkové degeneraci. Infantilní forma se projeví kolem 3. měsíce života hypertonií, atrofií optiku. Onemocnění progreduje v opistotonus, děti umírají do 3 let. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje až kolem 2. roku, klinická symptomatologie je stejná, onemocnění ovšem probíhá mnohem pomaleji. Prognóza je nepříznivá. Syn. galaktocerebrosidóza, galaktocerebrosidová lipidóza
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství