Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Krabbeova nemoc

Krabbeova nemoc globoid cell leukodystrofie – dědičné onemocnění metabolismu lipidů spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-galaktosidázy galaktocerebrosidáza, galaktosylceramid-beta-galaktosidáza. Dědičnost je autozomálně recesivní 14q21 – q31. Galaktocerebrosidy galaktosylceramidy se hromadí v bílé hmotě mozku, dochází k progresivní mozkové degeneraci. Infantilní forma se projeví kolem 3. měsíce života hypertonií, atrofií optiku. Onemocnění progreduje v opistotonus, děti umírají do 3 let. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje až kolem 2. roku, klinická symptomatologie je stejná, onemocnění ovšem probíhá mnohem pomaleji. Prognóza je nepříznivá. Syn. galaktocerebrosidóza, galaktocerebrosidová lipidóza

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.