Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


metachromatická leukodystrofie

metachromatická leukodystrofie zkr. MLD – hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu arylsulfatázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní lokus 22q13.31. Sulfatidy se hromadí v bílé hmotě CNS. Typická jsou depozita metachromatických tělísek. Demyelinizace postihuje i periferní nervstvo. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života neschopností chodit, svalovou ochablostí, hypotonií, myoklonickými záchvaty, a v konečném stadiu kvadruparézou. Juvenilní forma onemocnění se manifestuje v 2. dekádě života ataxií, psychózou. Adultní forma onemocnění se projeví ve 3. dekádě života demencí, atrofií optiku. Prognóza je infaustní, vyjma adultní formy pacienti se dožívají až 50 let

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.