mnohočetná karboxylázová deficience
mnohočetná karboxylázová deficience – vrozená porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem způsobená deficitem holokarboxylázasyntetázy nebo biotinidázy. Tyto enzymy katalyzují vazbu biotinu na apoprotein karboxyláz v cytosolu aktivace karboxyláz. Bez aktivace karboxyláz je degradace aminokyselin a některých organických kyselin znemožněna. Rozlišují se tři varianty 1. infantilní 2. deficit biotinidázy a 3. získaný deficit biotinu
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
