Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


MSUD

MSUD – angl. zkr. nemoc javorového sirupu. Vrozená porucha metabolismu leucinu, isoleucinu a valinu s autozomálně recesivní dědičností podmíněná deficitem některé podjednotky enzymového komplexu, podílejícího se na dekarboxylaci těchto aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Koenzymem tohoto komplexu je thiaminpyrofosfát. Každá ze 4 podjednotek komplexu je kódována rozdílným genem 19p, 6q, 1q, 7p. Rozlišují se varianty 1. klasická, 2. intermitentní, 3. mírná, 4. thiamin-responzivní. Pro všechny je typickým znakem zápach moči po javorovém sirupu. Incidence je kolem 1200000 maple syrup urine disease

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.