MSUD
MSUD – angl. zkr. nemoc javorového sirupu. Vrozená porucha metabolismu leucinu, isoleucinu a valinu s autozomálně recesivní dědičností podmíněná deficitem některé podjednotky enzymového komplexu, podílejícího se na dekarboxylaci těchto aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Koenzymem tohoto komplexu je thiaminpyrofosfát. Každá ze 4 podjednotek komplexu je kódována rozdílným genem 19p, 6q, 1q, 7p. Rozlišují se varianty 1. klasická, 2. intermitentní, 3. mírná, 4. thiamin-responzivní. Pro všechny je typickým znakem zápach moči po javorovém sirupu. Incidence je kolem 1200000 maple syrup urine disease
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství