MSUD, klasická

MSUD, klasická – klinicky nejzávažnější forma MSUD manifestující se do 1 týdne po narození zvracením, letargií, oftalmoplegií, hypertonicitou, svalovou rigiditou s opistotonem často jsou tyto příznaky zaměněny za meninigitidu nebo sepsi, hypoglykemií a ketoacidózou. Křeče jsou velmi časté. V plasmě je signifikantní elevace leucinu, isoleucinu a valinu. V akutní fázi je nezbytná komplexní léčba spolu s nezbytnou peritoneální dialýzou. Pokud dítě přežije akutní fázi, je stále ohroženo ketoacidózou, edémem mozku a exitem po zátěži stresem infekce, operační výkon apod. Dieta s omezeným přísunem aminokyselin s dlouhým řetězcem hladina isoleucinu nesmí být příliš nízká, jinak se rozvíjí acrodermatitis enteropathica neovlivní neurologické a mentální postižení

« Zpět

Oborové lexikony