mukopolysacharidóza

mukopolysacharidóza zkr. MPS – onemocnění s vrozenou poruchou metabolismu mukopolysacharidů. Skupina chorob způsobených deficitem některého z lyzozomálních enzymů, zajišťujících štěpení glykosaminoglykanů. Důsledkem je hromadění těchto nerozštěpených částí kyselin mukopolysacharidů v organismu. Nejč. je porušen metabolismus dermatansulfátu, keratan- a heparansulfátu. Mukopolysacharidy jsou hlavní součástí intercelulárních substancí pojivové tkáně, proto typickým znakem celé skupiny tohoto onemocnění je poškození kloubů a kostí dysostosis multiplex, kloubní kontraktury, kyfózy. Častá je mentální retardace a postižení kardiovaskulárního systému, hepatosplenomegalie, rohovky zákal a kůže hernie. Až na Hunterův syndrom jsou všechny typy s autozomálně recesivní dědičností. Nadějná je léčba transplantací kostní dřeně, která při včasném provedení minimalizuje poškození skeletu

« Zpět

Oborové lexikony