nemalinová myopatie
nemalinová myopatie – vrozená myopatie způsobená chybnou diferenciací svalových vláken. Dědičnost je autozomálně recesivní, častěji dominantní lokus 1q21–23. Bioptický nález je obdobný jako u CMFTD, klinický obraz je též velmi podobný. Projeví se generalizovanou hypotonií postihuje i respirační a bulbární svaly a výrazně nevyvinutým svalstvem. Bývají i poruchy skeletu dolichocefalie, gotické patro, arachnodaktylie, kyfoskolióza aj.. Výskyt kardiomyopatie není znám. Onemocnění není obv. progresivní, nejč. se manifestuje v kojeneckém až v předškolním věku. Čím později se rozvine, tím lepší prognóza angl. nematic označuje paralelní uspořádání dlouhých os molekul, které však netvoří vrstvy; snad z řec. nema vlákno
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství
