Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


nemoc Canavanové

nemoc Canavanové – vrozená porucha metabolismu asparagové kyseliny resp. aspartátu s autozomálně recesivní dědičností v důsledku deficitu aspartoacylázy. N-acetylasparagová kyselina se hromadí v bílé hmotě mozkové a vede k progresivní leukodystrofii; její vysoká hladina je v séru, likvoru i v moči. Vada se manifestuje po 6. měsíci života progresivní makrocefalií a těžkou hypotonií. Těžké poruchy polykání a gastroezofageální reflux vyžadují krmení nazogastrickou sondou nebo permanentní gastrostomií. Křeče a atrofie optiku je pravidelným nálezem v pozdějším věku. Vada je rezistentní na jakoukoli léčbu. Prognóza je infaustní. Syn spongiformní leukodystrofie, Bogaertův-Bertrandův syndrom

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.