Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


ornithinkarbamoyltransferáza

ornithinkarbamoyltransferáza – enzym katalyzující tvorbu citrulinu z ornithinu a karbamoylfosfátu v močovinovém cyklu ornithinkarbamoyltransferáza, deficience – vrozená porucha metabolismu ornithinu v močovinovém cyklu s vazbou na X chromozom. Klinicky se projevuje atakami hyperamonemie zvracení, neurologická symptomatologie vč. kómatu, nejč. po převedení kojence na potravu s vysokým obsahem proteinů. Opakované ataky vedou k psychomotorické retardaci. Včasná diagnostika s transplantací jater je jediná kauzální, úspěšná léčba u řady těchto pacientů

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.