porfyrie
porfyrie – skupina onemocnění s porušeným metabolismem porfyrinů. Jsou vyvolány nedostatečnou funkcí některého z enzymů zúčastněných na tvorbě hemu. P. se dělí na jaterní a erytropoetické, z klinického hlediska má význam i vyčlenění p. s akutními záchvaty. Hromadění porfyrinů v kůži způsobuje její nadměrnou citlivost na sluneční ozáření se vznikem puchýřů a vředů viz fotosenzitivita. U některých forem vznikají akutní záchvaty připomínající neuropsychiatrické nebo břišní onemocnění. Časté je též postižení jater. Některé typy patří k vzácným dědičným nemocím, chronická získaná p. je však poměrně častá např. u alkoholiků či u lidí vystavených některým chemikáliím. V diagnostice se používá stanovení jednotlivých porfyrinů a jejich prekurzorů v moči či plasmě, stanovení aktivity enzymů a vyšetření molekulárně genetické. Viz ADP-porfyrie, akutní intermitentní p. tzv. švédská, erytropoetická protoporfyrie, hepatoerytropoetická p., hereditární koproporfyrie, kongenitální erytropoetická p., porphyria cutanea tarda, porphyria variegata tzv. jihoafrická porfyriny
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství