pyruvátdekarboxyláza, deficit
pyruvátdekarboxyláza, deficit – vrozená porucha metabolismu sacharidů E1 enzymu pyruvátdehydrogenázového komplexu provázená laktátovou acidózou. Tato enzymatická vada se sdružuje s vývojovými vadami CNS a obličeje ageneze corpus callosum, cystické léze bílé hmoty, faciální dysmorfismy podobné jako při fetálním alkoholovém syndromu. Vada končí často letálně v kojeneckém věku nebo je příčinou psychomotorické retardace. Přežívající mají chronickou laktátovou acidózu a ataxii. Inteligence je normální. Nezbytná je dieta s vynecháním sacharidů
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství