Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Sanfilippův syndrom

Sanfilippův syndrom – soubor příznaků mukopolysacharidózy III s autozomálně recesivní dědičností vyskytující se ve 4 variantách defektního enzymu. III A sulfamidáza, III B alfa-N-acetylhexosaminidáza, III C defektní poměr mezi acetyl-CoA a alfa-glukosamin-N-acetyltransferázou, III D N-acetylglukosamin-6-sulfatáza. Všechny typy mají společné postižení metabolismu heparansulfátu, který se akumuluje v tkáních a částečně je vylučován močí. Postižení skeletu je oproti syndromu Hurlerové mírné, vždy je psychomotorická retardace, neurologická symptomatologie je v popředí klinického obrazu. Děti umírají do 10. roku života

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.