Wilsonova choroba

Wilsonova choroba – autozomálně recesivně dědičná choroba, při níž je porušen metabolismus mědi. Podstatou je defekt lyzozomálních enzymů ATPáza zajišťující transport mědi a její biliární sekreci, gen je lokalizován na 13. chromozomu. Měď se hromadí v játrech, je defektní vazba mědi na ceruloplasmin. Má formu hepatální ústící až do jaterního selhání, neurologickou s poruchou řeči, koordinace pohybů, psychiatrickou, kombinovanou. U pacientů může být Kayserův-Fleischerův prstenec. Koncentrace ceruloplasminu v séru je snížena, rovněž mědi, měď se hromadí v játrech a později též v ledvinách a nervovém systému. V léčbě se uplatňují penicilamin, TETA, zinek, dietní opatření, symptomatická léčba, možná je i transplantace jater. Srov. Westphalova-Strümpellova pseudoskleróza, hepatolentikulární degenerace S. Wilson

« Zpět

Oborové lexikony