Zellwegerův syndrom
Zellwegerův syndrom – vrozená progresivní encefalopatie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená redukcí nebo deficitem peroxizomálních enzymů peroxizomální nemoc s poruchou metabolismu velmi dlouhých řetězců mastných kyselin. Incidence je 125–500000 narozených dětí. Onemocnění je patrné již při narození dysmorfie obličeje. Projeví se těžkou hypotonií, hepatomegalií spolu s prolongovanou novorozeneckou žloutenkou, bilaterální kataraktou, nystagmem a atrofií optiku, cystickou dysplazií ledvin. Generalizované křeče se objeví v průběhu kojeneckého věku spolu se ztrátou sluchu. Děti umírají kolem 1. roku života. Syn. cerebrohepatorenální syndrom zkr. CHRS
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství