Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


Zellwegerův syndrom

Zellwegerův syndrom – vrozená progresivní encefalopatie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená redukcí nebo deficitem peroxizomálních enzymů peroxizomální nemoc s poruchou metabolismu velmi dlouhých řetězců mastných kyselin. Incidence je 125–500000 narozených dětí. Onemocnění je patrné již při narození dysmorfie obličeje. Projeví se těžkou hypotonií, hepatomegalií spolu s prolongovanou novorozeneckou žloutenkou, bilaterální kataraktou, nystagmem a atrofií optiku, cystickou dysplazií ledvin. Generalizované křeče se objeví v průběhu kojeneckého věku spolu se ztrátou sluchu. Děti umírají kolem 1. roku života. Syn. cerebrohepatorenální syndrom zkr. CHRS

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.