albinismus generalizovaný (okulokutánní)

generalizovaná forma albinismu se vyskytuje ve dvou hlavních variantách. Tyrosinnegativní typ I je na podkladě deficience enzymu tyrosinázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (chromozom 11p). Jde o nejčastější formu a. s klasickými projevy na kůži, vlasech a očích. Tyrosinpozitivní typ II je pravděpodobně na podkladě poruchy distribuce melaninu v důsledku mutace nebo delece chromozomu 15p, kterému je připisována tato funkce. Jde o druhou nejčastější formu generalizovaného a. Zvláštní variantou je tyrosinpozitivní a. v asociaci s absencí denzních tělísek trombocytů a akumulací ceroidů v tkáních (Heřmanského-Pudlákův syndrom). Mezi závažné následné komplikace g. a. patří slepota a vysoká incidence karcinomů kůže. Podstata vzácných typů g. a. jako platinový albinismus, „rufous“ albinismus aj. není dosud vyjasněna

« Zpět

Oborové lexikony