apoenzym methylmalonylCoAmutázy, deficience
methylmalonová acidemie na podkladě deficience apoenzymu methylmalonyl-CoA-mutázy s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 6q). Prevalence je kolem 1:48 000. Vada se projeví velmi podobnými klinickými příznaky jako propionová acidemie se stejnými důsledky, léčba akutní fáze je stejná. V dlouhodobé léčbě je nezbytná nízkoproteinová dieta doplněná biotinem
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství