Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


apoenzym methylmalonylCoAmutázy, deficience

methylmalonová acidemie na podkladě deficience apoenzymu methylmalonyl-CoA-mutázy s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 6q). Prevalence je kolem 1:48 000. Vada se projeví velmi podobnými klinickými příznaky jako propionová acidemie se stejnými důsledky, léčba akutní fáze je stejná. V dlouhodobé léčbě je nezbytná nízkoproteinová dieta doplněná biotinem

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.