Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


argininjantarová (argininsukcinátová) acidurie

vrozená porucha metabolismu argininu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 7p) v důsledku deficience argininsukcinátlyázy. Vada se projeví větš. záhy po narození těžkou hyperamonemií. Mortalita je vysoká. Mírnější formy se projeví psychomotorickou retardací s epizodami zvracení, hepatosplenomegalií. V plasmě, v moči a v likvoru je vysoká hladina argininjantarové kyseliny. Prognóza je nepříznivá i u mírnějších forem onemocnění

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.