argininjantarová (argininsukcinátová) acidurie
vrozená porucha metabolismu argininu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 7p) v důsledku deficience argininsukcinátlyázy. Vada se projeví větš. záhy po narození těžkou hyperamonemií. Mortalita je vysoká. Mírnější formy se projeví psychomotorickou retardací s epizodami zvracení, hepatosplenomegalií. V plasmě, v moči a v likvoru je vysoká hladina argininjantarové kyseliny. Prognóza je nepříznivá i u mírnějších forem onemocnění
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství