CHARGE syndrom

komplexní vrozený syndrom zahrnující velké množství vrozených poruch (srdeční vady, poruchy zraku, sluchu, rovnováhy atd.) vyžadující intenzivní léčebnou péči, díky níž děti přežívají a mohou se dále vyvíjet (název pochází z pův. angl. coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities). Diagnóza je převážně klinická, genetický test t.č. není zcela spolehlivý – je přítomna mutace genu CHD7 na 8. chromozomu, který se zřejmě podílí na regulaci dalších genů; jde o nové, dominantní mutace, nejsou však přítomny u všech postižených

« Zpět

Oborové lexikony