Start | O nás | Maxdorf | Spolupráce



Velký lékařský slovník online…

A | B | C | D | E | F | G | H | Ch | I | J | K | L | M | N | O
P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | 0-9 | #


CHARGE syndrom

komplexní vrozený syndrom zahrnující velké množství vrozených poruch (srdeční vady, poruchy zraku, sluchu, rovnováhy atd.) vyžadující intenzivní léčebnou péči, díky níž děti přežívají a mohou se dále vyvíjet (název pochází z pův. angl. coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities). Diagnóza je převážně klinická, genetický test t.č. není zcela spolehlivý – je přítomna mutace genu CHD7 na 8. chromozomu, který se zřejmě podílí na regulaci dalších genů; jde o nové, dominantní mutace, nejsou však přítomny u všech postižených

« Zpět


Reklama


Přihlášení

Pokud ještě nemáte přístupové údaje, můžete se registrovat.