CMFTD

angl. zkr. congenital muscle fiber-type disproportion; vrozená myopatie způsobená chybnou diferenciací jednotlivých typů svalových vláken v průběhu intrauterinního vývoje (20.–28. gestačního týdne). Mezi dvěma typy histochemických svalových vláken se vyvíjí nepoměr co do velikosti a vyzrání. Často se vada sdružuje s jinými vadami (např. Krabbeova nemoc). Pokud přichází izolovaně, nemá progresivní průběh. Děti se rodí s celkovou hypotonií, středně těžké kongenitální kontraktury jsou časté. Svalstvo trupu a končetin je slabě vyvinuto, častá je subluxace kyčelních kloubů. Typické je gotické patro a dolichocefalie. Psychomotorický vývoj je opožděn, děti chodí v průběhu 18. až 24. měsíce. Léčba je pouze fyzioterapeutická. Dědičnost je autozomálně recesivní

« Zpět

Oborové lexikony