cystinóza
vrozená porucha metabolismu cystinu s autozomálně-recesivní dědičností; volný cystin se hromadí v lyzozomech buněk celého organismu, zejm. v retikuloendotelovém systému, kostech, ledvinách a sítnice. V popředí je tubulární atrofie ledvin a různě rozsáhlé postižení kostí, dochází-li také k hromadění feritinu v lyzozomech, vyvíjí se retinopathia (retinitis) pigmentosa. Infantilní c. – těžká forma s renální rachitidou (rezistentní k vitaminu D) s trpasličím vzrůstem, postižení ledvin se projevuje tubulární acidózou s hypokalemií a aminoacidurií, dále je retinopatie. Juvenilní c. – v popředí je postižení ledvin (zejm. glomerulů) s proteinurií a postupným selháním ledvin, je retinopatie. C. dospělých – benigní forma, poruchu lze prokázat laboratorně a histologicky (krystaly cystinu), funkce ledvin není výrazně narušena. Syn.: Abderhaldenův-Kaufmannův-Lignacův syndrom, Lignacův-Fanconiho syndrom, Fanconiho-Abderhaldenův syndrom (speciálně typ I) [cystin; -óza]
« Zpět
Oborové lexikony
- Alergologie
- Anesteziologie a IM
- Angiologie
- Bolest a její léčba
- Dermatovenerologie
- Diabetologie
- Endokrinologie
- Gastroenterologie
- Geriatrie
- Gynekologie
- Hematologie
- Chirurgie
- Infekční lékařství
- Kardiologie
- Metabolismus
- Nefrologie
- Neurologie
- Oftalmologie
- Onkologie
- Ortopedie
- Otorinolaryngologie
- Pediatrie
- Pneumologie
- Psychiatrie
- Revmatologie
- Sexuologie
- Stomatologie
- Traumatologie
- Urologie
- Vnitřní lékařství
- Všeobecné lékařství