Diamondova-Blackfanova anemie (zkr. DBA)

vzácná vrozená anemie s čistou aplazií červené krevní řady. Projeví se často v prvních měsících života, může mít různou tíži, obv. je však závažná. Je přítomna makrocytová anemie, retikulocytopenie a normocelulární kostní dřeň se selektivním chyběním erytroidních prekurzorů; leukocyty a destičky bývají obv. v normálním počtu. Bývají i další anomálie, např. hypoplazie svalů thenaru, anomálie palce vč. tříčlánkového palce, anomálie v oblasti hlavy, oka, vnitřních orgánů (ledvin). Bývá nižší vzrůst, inteligence postižena není. Je zvýšené riziko zejm. hematologických malignit, popř. i solidních nádorů. Většina postižených má v erytrocytech zvýšenou aktivitu adenosin deaminázy. Jsou známy mutace v ribozomálních proteinech (RP), např. S19 (RPS19), 24, 17, 11, 5. Vzniká větš. sporadicky, formy zděděné vykazují větš. autozomálně dominantní přenos. V léčbě někdy účinkují steroidy, jinak je nutné podávat transfuze s rizikem přetížení železem (podávání chelátorů). U některých pacientů dochází k dlouhodobému zlepšení. Kurativní je transplantace kostní dřeně či kmenových buněk. Syn.: D.-B. syndrom, chronická kongenitální erythrogenesis imperfecta, kongenitální hypoplastická anemie

« Zpět

Oborové lexikony